A noção de gene tem vindo a evoluir com a genética, desde os tempos de Gregor Mendel (1822-1884) que estudou a hereditariedade das variações biológicas como caraterísticas específicas e discretas. A entidade biológica responsável por definir as tais características foi denominada por fator, mas apenas na década de 1940 se identificou a base biológica da hereditariedade quando se descreveu o DNA como material genético.

Até aos anos 1930, a ideia de gene que prevalecia era uma ideia clássica de que considerava o gene uma unidade indivisível de transmissão genética, recombinação, mutação e função. A descoberta da recombinação intragénica no início da década de 1940 e a explicação da base física da hereditariedade levou a um conceito mais moderno de gene, em que se subdivide esta entidade – o cistrão – nas suas partes constituintes, mutões e recões (do inglês, mutons e recons), identificadas como nucleótidos. À época (entre 1955 e meados 1970) acreditava-se que cada cistrão era responsável pela síntese de um único mRNA e consequentemente de um polipéptido – hipótese da colinearidade.

Uma definição mais moderna de gene será “ uma região localizável da sequência genómica, correspondendo à unidade de hereditariedade, que está associada a regiões regulatórias, regiões traduzidas, e/ou outras regiões funcionais da sequência”. "a locatable region of genomic sequence, corresponding to a unit of inheritance, which is associated with regulatory regions, transcribed regions, and or other functional sequence regions"


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