No caso do Homem, as árvores são utilizadas para auxiliar na compreensão da origem de um dado fenótipo ou anomalia genética, e sua transmissão ao longo das várias gerações. A análise de uma árvore genealógica permite determinar a recessividade ou dominância de determinado alelo e ainda a sua natureza autossómica ou ligada ao sexo.

Embora a simbologia possa variar, alguns símbolos são mais gerais e normalmente universalmente aceites, facilitando a interpretação dos esquemas por pessoas diferentes.

A melhor forma de compreender a mecânica de funcionamento de uma árvore genealógica é através de exemplos. A leitura das árvores segue algumas regras básicas:

1. A geração em posição superior é sempre a primeira;
2. Os indivíduos são numerados da esquerda para a direita: o primeiro descendente de um determinado cruzamento é sempre o mais à esquerda.

Transmissão de um alelo autossómico dominante

• Os machos e as fêmeas apresentam igualmente o fenótipo afetado.
• A anomalia aparece em quase todas as gerações.
• Do cruzamento de dois indivíduos afetados (II-6 e II-7) nasce pelo menos um indivíduo normal (III-9) – é este resultado que nos permite determinar que a natureza dominante do alelo responsável pela anomalia (no caso dos genótipos não serem conhecidos).
• O fenótipo em causa é determinado por um alelo dominante (A): dois indivíduos (II-6 e II-7) têm filhos normais; se se tratasse de um alelo recessivo os descendentes de pais com o fenótipo anómalo teriam o mesmo fenótipo.
• Todos indivíduos normais são, assim, homozigóticos recessivos (aa).
• Os indivíduos III-8 e III-10 manifestam a anomalia, podendo ser homozigóticos dominantes (AA) ou heterozigóticos (Aa): não se podendo concluir o genótipo a partir dos dados fornecidos.

Transmissão de um alelo autossómico recessivo

• Quer os machos quer as fêmeas apresentam a anomalia.
• Se dois progenitores tiverem a anomalia (IV-1 e IV-2) toda a descendência também apresentará o fenótipo anómalo (V-1, V-2 e V-3).
• Do cruzamento de dois indivíduos normais (casal I-3 e I-4) nascem filhos que apresentam a anomalia (II-7). Sendo este o resultado que permite determinar a característica deste alelo – recessivo.

Transmissão de um alelo dominante ligado ao cromossoma X

• Os machos e as fêmeas não apresentam igual incidência do fenótipo anómalo.
• Do cruzamento de um macho com a anomalia com uma fêmea sã toda a descendência feminina é afetada e nenhum macho o é. Sendo este o resultado que permite determinar a característica deste alelo – ligado ao cromossoma X, dominante.
• Um macho afetado nunca poderá ter filhas com fenótipo normal.

Transmissão de um alelo recessivo ligado ao cromossoma X

• Os machos e as fêmeas não apresentam igual incidência do fenótipo anómalo.
• Do cruzamento de uma fêmea anómala com um macho saudável todos os descendentes machos serão afetados mas nenhuma fêmea será.
• Do cruzamento entre indivíduos normais só podem resultar descendentes masculinos com a anomalia, as fêmeas serão sempre saudáveis. Raramente aparecem fêmeas afetadas, visto terem que ter ambos os alelos da doença. Os machos só têm um alelo, que se exprime sempre no fenótipo. As filhas de um macho afetado são sempre portadoras, não exprimem a doença no fenótipo mas podem ter filhos machos afetados. A doença transmite-se de avô para neto através da filha, portadora do alelo.

Transmissão de um alelo recessivo ou dominante ligado ao cromossoma Y

• A deteção de um caso destes é sempre mais fácil dado que apenas os machos podem ser afetados. Assim, todos os descendentes masculinos de um macho afetado serão igualmente afetados pela anomalia.

Recursos educativos relacionados disponíveis na Casa das Ciências

1. Heredrogramas, de Paula Sequeira.