Doenças genéticas
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- Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa
Referência Moreira, C., (2015) Doenças genéticas, Rev. Ciência Elem., V3(2):027
DOI http://doi.org/10.24927/rce2015.027
Palavras-chave Doenças; genéticas;
Resumo
As doenças génicas ou genéticas resultam de mutações ao nível dos genes ou dos cromossomas sejam eles autossómicos ou sexuais. Podem ser causadas pela mutação em apenas um gene ou em vários.
Doenças provocadas por mutações génicas
Estas mutações atingem apenas um ou poucos nucleótidos de um gene no DNA, provocando a alteração da sequência de aminoácidos da proteína que o gene codifica. Exemplos:
Fibrose Quística
Doença hereditária que surge por funcionamento deficiente das glândulas
exócrinas do organismo, sendo normalmente descrita
como um conjunto de três principais sintomas: doença pulmonar obstrutiva
crónica, insuficiência pancreática exógena e
elevação das concentrações de sódio e cloreto no suor. Outras
manifestações são a infertilidade masculina (por
atrofia/obstrução dos canais deferentes – canais que levam o esperma dos
testículos ao pénis), diminuição da fertilidade
feminina devido à presença em excesso de muco cervical espesso que
dificulta a passagem dos espermatozoides. Trata-se de uma
doença autossómica recessiva que resulta de uma mutação de um gene CFTR
no cromossoma 7. Em Portugal (segundo informação no
site da Associação
Nacional da Fibrose Quística) nascem cerca de 30-40
crianças por ano afetadas. Na maioria dos casos a doença é diagnosticada
ainda durante a infância.
Doença de Huntington ou Coreia de
Huntington
É uma doença cuja hereditariedade está associada a um alelo dominante no
cromossoma autossómico 4, e está relacionada com
repetições excessivas do tripleto CAG no gene que codifica a proteína
huntingtina. É uma doença neurodegenerativa que,
geralmente, se manifesta entre os 35 e os 45 anos conduzindo à perda
progressiva das capacidades intelectuais e motoras e à
morte.
Daltonismo
É uma das anomalias fenotípicas mais comuns, determinado por um gene
recessivo do cromossoma X. É mais prevalescente nos
homens do que nas mulheres, e conduz à incapacidade de distinguir
determinadas cores. Muitas vezes manifestase na dificuldade
de distinguir o verde do vermelho. Pode também resultar de lesões nos
órgãos visuais ou de lesões de origem neurológica.
Fenilcetonúria (PKU)
É uma anomalia ao nível do metabolismo do aminoácido fenilalanina que é
ingerido com os alimentos. Nos indivíduos afetados este
aminoácido não é metabolizado e assim ao ser ingerido é acumulado no
sangue perturbando o desenvolvimento do cérebro. Uma em
cada 10 000 crianças nasce com esta doença. Normalmente, os indivíduos
possuem no cromossoma 12 um gene que codifica a síntese
de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase, que ao nível do fígado
converte a fenilalanina em tirosina. Quando um indivíduo é
afetado – é homozigótico recessivo – a fenilalanina acumulase e forma-se
ácido fenilpirúvico. A elevadas concentrações no
sangue, estas substâncias perturbam gravemente o desenvolvimento do
cérebro da criança, podendo provocar também deficiências
motoras e convulsões. A prevenção da PKU faz-se através do diagnóstico
precoce três dias após o nascimento através de uma
recolha de sangue com uma picada no pé do recém-nascido. Nos casos do
exame ser positivo inicia-se imediatamente uma dieta
apropriada evitando alimentos ricos em fenilalanina.
Hemofilia
A hemofilia resulta de uma mutação ao nível do gene responsável pela
síntese de uma proteína necessária às reações de
coagulação do sangue. Os efeitos patológicos são gravíssimos porque o
sangue coagula muito lentamente e qualquer corte ou
rutura de vasos sanguíneos provoca uma grande hemorragia. As duas
formas de hemofilia conhecida são ambas em genes
recessivos do cromossoma X. A hemofilia ficou conhecida por ter afetado
linhagens de famílias reais europeias, em particular
a família real inglesa a partir de 1819. A maior parte dos hemofílicos
são homens, dado que uma mulher para ser hemofílica
tem de ser homozigótica recessiva, isto é, os pais têm de possuir o gene
da hemofilia, sendo que o pai terá de ser hemofílico
e a mãe portadora do gene.
Doenças provocadas por mutações cromossómicas
Estas mutações correspondem a alterações na morfologia e estrutura do cromossoma (mutações estruturais) ou a alterações no número de cromossomas (mutações numéricas).
Síndrome do grito do gato
É provavelmente a deleção autossómica mais comum nos humanos, e um dos
sintomas mais visíveis é a parecença do choro das
crianças ser parecido ao miar do gato. Resulta da perda parcial do braço
curto do cromossoma 5, podendo ser facilmente
detetada por observação do cariótipo. As crianças sofrem de atraso
mental, microcefalia (cérebro muito pequeno) e
hipertelorismo (afastamento excessivo dos olhos), podendo ainda sofrer
da coluna e do coração.
Síndrome de Patau – Trissomia 13
A maioria dos indivíduos afetados morre antes do nascimento. A trissomia
do cromossoma 13 afeta o desenvolvimento do
coração, rins, cérebro, face e membros. Alguns indivíduos podem
desenvolver apenas um olho no centro da face, ou um baço
extra. Esta anomalia é facilmente detetável durante a gravidez através
da análise das ecografias efetuadas por rotina.
Síndrome de Down – Trissomia 21
É muito frequente nos humanos e está descrita desde 1866 por Langdon
Down. A trissomia do cromossoma 21 desencadeia alterações
ao nível morfológico e mental. Os indivíduos com trissomia 21 têm
geralmente uma estatura mais baixa, boca pequena e muitas
vezes semiaberta devido à dificuldade em acomodar a língua. São muito
suscetíveis a infeções respiratórias e apresentam,
muitas vezes, malformações cardíacas e problemas cardiovasculares. Outra
característica frequente é a microcefalia. O progresso
na aprendizagem é afetado, mas hoje em dia a sociedade ao aceitar melhor
estes casos proporciona, geralmente, melhores
condições permitindo uma aprendizagem melhorada e mais avançada, como
aprender a escrever.
Síndrome de Turner (45, XO)
Afeta apenas o sexo feminino, ao contrário do síndrome de Klinefelter,
dado que é uma anomalia letal para os indivíduos de
sexo masculino (45,Y), ocorrendo um aborto espontâneo. Os indivíduos
afetados possuem apenas um cromossoma X no par sexual,
é a única monossomia viável nos humanos. As mulheres apresentam uma
estatura mais baixa que a média e não desenvolvem caracteres
sexuais secundários. Os órgãos genitais permanecem com características
infantis e os ovários são disfuncionais.
Síndrome de Klinefelter (47,
XXY/XXX)
Resultante da não disjunção dos cromossomas sexuais os indivíduos com a
anomalia possuem um cromossoma X extra. Os homens
são mais altos que a média, e embora o pénis apresente um
desenvolvimento normal, os testículos são pouco desenvolvidos,
resultando, geralmente, em esterilidade mas não em impotência. É também
característico a fraca presença ou mesmo a ausência de
pêlos no corpo e na barba. Podem apresentar ancas e seios desenvolvidos
anormalmente. Nas mulheres a presença de cromossoma
X extra não conduz a anomalias significativas nem altera a fertilidade.
Recursos educativos relacionados disponíveis na Casa das Ciências
- A Nova Genética, do National Institute of General Medical Sciences.
- O Código da Vida - Capítulo 4, do Cassiopeia Project.
- Doenças Genéticas, apresentação sobre as Doenças deste tipo
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